瓜氨酸血症Ⅰ型

瓜氨酸血症Ⅰ型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于体内尿素循环的关键酶——精氨基琥珀酸合成酶缺乏，导致有毒的氨和瓜氨酸在血液中异常蓄积。高血氨会损伤大脑，尤其在新生儿期或压力状态下可能引发危及生命的急性脑病。这是一种先天性代谢缺陷，需要终身管理。

典型症状常在新生儿期出现，表现为嗜睡、喂养困难、呕吐、呼吸急促，迅速发展为抽搐、昏迷甚至死亡。晚发型可在儿童期或成年后因感染、高蛋白饮食等诱发，出现反复呕吐、意识模糊、行为异常、共济失调和智力障碍。

基因检测是确诊的金标准，通过抽血对ASS1基因进行测序分析，寻找致病突变。新生儿筛查可通过检测干血斑中的瓜氨酸水平进行初筛。确诊还需结合血氨、血尿氨基酸谱及酶活性测定等生化检查。